Генетики ЧОДКБ первые в России диагностировали у ребёнка редкое генетическое заболевание. 4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга.
«Изначально у девочки подозревали муковисцидо — у нее были постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Она с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга», – рассказали ИА «Уральский меридиан» в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
По словам врача-генетика Алены Побединской, на консилиуме хирургов, генетиков, гастроэнтерологов было принято решение о взятии крови молекулярно-генетический анализ «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта». Он же и показал мутацию в гене, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности.
Заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова подчеркнула, что в России она не смогла найти описанных случаев установки такого диагноза.
Следите за новостями ИА «Уральский меридиан» на нашем ТГ-канале.
Фото пресс-службы ЧОДКБ