За восемь месяцев 2023 года неонатальный скрининг проведен в отношении 20,2 тысячи младенцев Челябинской области. Нашли 19 случаев болезни.
Об этом в своем телеграм-канале рассказала вице-губернатор Ирина Гехт. Она подчеркнула, что проверки в этом году проходят в новых условиях: если раньше исследовали только на пять генетических заболеваний, то сейчас на тридцать.
Так называемый анализ «пяточки» прошли 20 212 малышей. Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом.
После первичного скрининга 700 детей были направлено на углубленное обследование. Это дало еще два случая – спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.
Вице-губернатор с сожалением отмечает, что не все родители делают подобный тест. Хотя польза его очевидна.
«Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – подчеркнула Ирина Гехт.
Все дело в том, что имея подтвержденный диагноз, врачи назначат терапию максимально быстро.
Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что важно знать подросткам о контрацепции и неонатальном скрининге.
Читайте самое интересное в нашем ТГ-канале.
