С 2023 года всех новорождёных в Свердловской области будут обследовать на 36 тяжёлых генетических болезней. Такую практику начали с 1 января – с начала 2023 года медики уже взяли у новорождённых 547 проб. В список, в том числе, входят СМА – спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты.
Как рассказали в департаменте информационной политики региона со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елену Николаеву, в расширенный неонатальный скрининг вошли те наследственные заболевания, от которых существует эффективное лечение.
Исследования проводит в Екатеринбурге центр «Охрана здоровья матери и ребенка». Кровь на анализ – около восьми камель – берут у младенцев из пятки на вторые сутки после их рождения. Процедура не болезненная для новорождённых и не травмирует их.
На пятые сутки жизни малыша можно узнать результаты анализов. Группа риска по генетическим заболеваниям формируется по итогам обследования.
Один малыш уже включен в группу риска по СМА. Его семье необходимо пройти диагностику, подтверждающую наличие данного заболевания, чтобы врачи подобрали эффективную схему лечения.