В Свердловской области врачи впервые диагностировали у новорождённого редчайшее генетическое заболевание — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии (клетки имеют аномальное количество хромосом вместо обычных 46). В мире описано всего 40 таких случаев. Врачи сразу начали заместительную иммунную терапию, чтобы защитить малыша от инфекций, рассказали в минздраве региона информагентству «Уральский меридиан».
В ходе неонатального скрининга из пятки новорожденного берут всего восемь капель крови. В УрФО такой анализ делают в Клинико‑диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге.
У синдрома, который впервые выявили в регионе, непростые последствия: он может давать не только проблемы с иммунитетом, но и врождённые пороки развития, а ещё сильно повышает риск онкологии в будущем. Но благодаря тому, что диагноз поставили быстро, врачи из Областной детской клинической больницы вместе со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д. Рогачёва смогли подобрать для малыша самую подходящую тактику лечения.
По словам и. о. главного врача центра Александры Павловой, в 2026 году лаборатория проверила уже больше 48,5 тысячи образцов крови младенцев из Свердловской, Курганской, Челябинской областей, а также из Ханты‑Мансийского и Ямало‑Ненецкого автономных округов. Среди более чем 16,3 тысячи малышей, родившихся в Свердловской области, у 21 ребёнка нашли наследственные заболевания. Главное преимущество раннего выявления — врачи успевают начать лечение ещё до того, как появятся первые симптомы, и тем самым не дают болезни привести к тяжёлым осложнениям или инвалидности.
Расширенный скрининг помогает искать риски сразу по 38 редким наследственным болезням на ранней стадии. В этом году в Свердловской области двоим малышам поставили диагноз «тяжёлый комбинированный иммунодефицит» и в самые короткие сроки сделали трансплантацию костного мозга в Областной детской клинической больнице.