В Нижнем Тагиле врачи учились распознавать редкие генетические заболевания, которые встречаются у одного человека на миллион. Специалисты Клинико-диагностического центра (КДЦ) «Охрана здоровья матери и ребёнка» провели выездной семинар для медиков, чтобы те лучше замечали первые признаки орфанных заболеваний у детей. О мероприятии сообщили в минздраве региона информагентству «Уральский меридиан».
«Дело в том, что далеко не все наследственные патологии можно поймать сразу после рождения с помощью обычного скрининга. Часто именно участковый педиатр должен заподозрить неладное, отправить ребёнка на обследование и к генетику. Важно, чтобы медики были настороже и знали, на какие тревожные звоночки обращать внимание», – объяснила и. о. главного врача КДЦ Александра Павлова.
На семинаре врачи разбирали реальные случаи детей из Нижнего Тагила с наследственными болезнями обмена. Им рассказали, как правильно консультировать семьи, как обследовать малышей из группы риска, как дальше наблюдать и лечить таких пациентов.
Всего известно примерно 7 тысяч редких заболеваний, вызванных поломками в генах. Каждое из них — большая редкость, но если сложить все такие болезни вместе, то окажется, что до 3–5 % жителей страны с ними живут. Поэтому важно, чтобы система работала слаженно: вовремя замечать, правильно обследовать и дальше внимательно следить за состоянием ребёнка.
Медики задавали сложные вопросы и получали чёткие ответы — например, какой порядок действий нужен, если у ребёнка подозревают редкую патологию. Замглавврача Детской городской больницы Нижнего Тагила Ольга Булдакова отметила, что такой живой обмен опытом очень помогает в работе и мотивирует врачей к профессиональному росту.
Такие семинары – не разовое событие. Специалисты КДЦ планируют и дальше ездить по больницам Свердловской области, чтобы помогать местным врачам лучше справляться с редкими болезнями.
В Свердловской области живут более 3,5 тысячи детей с редчайшими болезнями. Для доступности медпомощи детей с патологиями, которые встречаются у единиц, наш регион в числе пяти субъектов РФ в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии. Свердловские врачи на данный момент выявили трех детей с такими заболеваниями.