Министерство здравоохранения Свердловской области утвердило новый порядок диагностики наследственных болезней обмена веществ у детей. Документ, опубликованный на официальном сайте правовой информации 7 сентября, определяет перечень показаний для обследования и протокол проведения лабораторных исследований.
Приказом установлен перечень показаний для направления детей на диагностику, который включает случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье, резкое ухудшение состояния после периода нормального развития, необычный запах тела или мочи, неврологические нарушения, надпочечниковую недостаточность, а также изменения показателей крови и мочи неясной этиологии.
Обследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии с масс-спектрометрией. Биоматериал — капиллярную кровь и мочу — доставляют в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Срок выполнения лабораторных исследований составляет до 10 рабочих дней. В случае необходимости срочного исследования на бланке направления ставится отметка «срочно».
При выявлении отклонений лаборатория направляет заключение в медицинскую организацию в течение 24 часов после получения результатов и указывает на необходимость повторного исследования или консультации врача-генетика — очной либо в формате телемедицины «врач — врач».
Детям из группы риска врач-генетик назначает дополнительные молекулярно-генетические или биохимические исследования. При необходимости подтверждения диагноза ребёнка направляют в Областную детскую клиническую больницу или федеральные медицинские центры.
Контроль за исполнением приказа возложен на управление организации медицинской помощи детям Министерства здравоохранения Свердловской области.
Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что болезни глаз лидируют в топе патологий у свердловских детей в 2026 году. Из‑за гаджетов у школьников растёт нагрузка на глаза, поэтому врачи бьют тревогу и делают ставку на ранние осмотры, чтобы не дать болезням закрепиться.