В Свердловской области живут девять детей с синдромом Кабуки. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 30–100 тысяч новорождённых. Возраст ребят — от 8 месяцев до 11 лет. Хотя полностью вылечить синдром нельзя, врачи научились заметно улучшать качество жизни таких пациентов. Каждому ребёнку после установления диагноза подбирают индивидуальную программу помощи, сообщили в минздраве региона информагентству «Уральский меридиан».
У троих из девяти детей диагноз был поставлен в возрасте 2-х месяцев. По федеральной программе малышей проверили с помощью секвенирования экзома — это точный генетический анализ, который делают в крупном федеральном центре в Москве. Ещё в двух случаях мутацию нашли прямо в Екатеринбурге, в лаборатории местного клинико-диагностического центра.
Синдром Кабуки получил название из‑за внешнего проявления. Черты лица детей напоминают грим актёров японского театра Кабуки — длинные глазные щели, выразительные брови и особая мимика. Но внешность — это только часть картины. У многих ребят бывают пороки сердца, проблемы с пищеварением, расщелина нёба, нарушения слуха, сбои в обмене веществ и иммунитете. Часто встречается задержка в развитии. При этом симптомы могут проявляться постепенно, и не всегда их легко заметить. Точно подтвердить диагноз можно только генетическими тестами.
«Болезнь вызывают мутации в двух генах — KMT2D и KDM6A. В большинстве случаев сбой происходит случайно, и ребёнок рождается у совершенно здоровых родителей. Но бывает и так, что один из родителей — носитель мутации и сам почти не болеет, а ребёнку болезнь передаётся. Особенно коварна мутация в гене KDM6A: она находится на Х‑хромосоме, поэтому болеют в основном мальчики, а женщины могут быть скрытыми носительницами. Именно поэтому врачи настойчиво советуют будущим мамам не отказываться от дородовой диагностики», – отметила заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.
Сейчас все девять детей в регионе находятся под пристальным наблюдением. Кто‑то получает помощь у иммунологов, кто‑то — у сурдологов, кому‑то помогают эндокринологи. Ребята состоят на учёте в Областной детской клинической больнице, часть проходит лечение в специализированных центрах. Такой комплексный подход позволяет вовремя реагировать на любые изменения и поддерживать здоровье.
Кроме лечения, в регионе активно развивают профилактику. В Клинико‑диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» семьям помогают с медико‑генетическим консультированием и дородовой диагностикой, в том числе с ЭКО и тестированием эмбрионов. А с 2026 года в России такое генетическое тестирование для семей с высоким риском станет доступно по госпрограмме. Это значит, что ещё больше семей смогут заранее узнать о рисках и принять решение вместе с врачами.