Единственный препарат, который лечит поломанный ген детям со СМА привезли на Урал 10 августа. Укол предназначен для лечения трехлетнего Саши Лабутина со СМА, сообщили в Благотворительном фонде РМК. Стоимость одной инъекции более 150 миллионов рублей. Вчера препарат доставили в Областную детскую клиническую больницу Екатеринбурга. Его привезли самолетом из Америки, транспортировали его в в специальной криокапсуле с сухим льдом при температуре -80 градусов. Дальше лекарство вводили Саше через капельницу, процедура заняла больше часа.
«Средства на «Золгенсма» мы собирали больше года. Тысячи неравнодушных людей помогли собрать 45 млн рублей. Но в какой-то момент сбор остановился. Я не знала, что делать, и почти опустила руки. И тут на помощь пришёл глава Русской медной компании Игорь Алексеевич Алтушкин. В начале весны он перевёл первые 5 миллионов рублей. Затем на Пасху последовало ещё 50 миллионов. И в конце июня он полностью закрыл сбор, перечислив последние 50 миллионов. Это был шок, я проплакала несколько суток – такое это было счастье! Счастье, что у моего сына появился шанс на здоровую жизнь!», – вспоминает мама Саши Юлия Лабутина.
Мальчик проведет под наблюдением медиков еще неделю. Теперь надо смотреть, как адаптируется организм к лекарству. Задача самого дорого лекарства в мире от СМА доставить синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов. Это лекарство не только останавливает развитие болезни, но и помогает улучшить общее состояние.
На протяжении десятилетий это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Но медицина шагнула далеко вперёд, за последние 3 года в мире зарегистрировали сразу 3 лекарства для больных СМА. Казалось бы, это великое счастье, вот только цена ему – больше 150-ти миллионов рублей. О том, что Саше доставят укол стало известно 10 июня. До этого два года мама Саши боролась за жизнь сына. Что только ни делала Юлия и двое старших детей, чтобы собрать деньги: раздавали листовки на улицах, при помощи тысяч неравнодушных людей устраивали акции в поддержку мальчика.
Из-за сложной болезни и такой высокой цены не все дети доживают до необходимого укола. ИА «Уральский меридиан» рассказывало, что ранее Екатеринбурге умерла маленькая девочка с заболеванием «Спинально-мышечная атрофия I типа» (СМА). Она была подключена к аппарату ИВЛ, дышать сама не могла. «28.01.2012 в 17:05 … стала ангелочком самой яркой звездочкой на небе», — сообщила мама девочки на личной странице.
Малыша с СМА из Екатеринбурга Мишу Бахтина выписали из больницы
Укол за 150 миллионов рублей поставили малышу со СМА из Екатеринбурга
2-летнего Мишу со СМА из Челябинска усыновила жительница Москвы
Следите за новостями ИА «Уральский меридиан» в нашем ТГ-канале.
Фото превью:пресс-служба РМК